הריון הוא תקופה מאוד מיוחדת עבור נשים. תקופה זו מגיעה עם המון בדיקות וגם המון חששות לעובר שנמצא בבטן שקשה לדעת על התפתחותו באופן מדויק עד הרגע שהוא נולד. הבדיקות שמתבצעות במהלך ההריון נועדו לדלות כמה שיותר פרטים על מצבה הבריאותי של האישה ושל העובר ולמזער בדרך זו בעיות בהתפתחות של התינוק. חלק מהבדיקות הינן גנטיות והן מתבצעות בשלבים שונים של ההריון. אחת מהבדיקות החדשניות היא בדיקת NIPT שמביאה עמה המון חדשנות, דיוק ויתרונות נוספים. במאמר הבא נסביר למה מומלץ לבצע את הבדיקה הזו בזמן ההריון.
מהי בדיקת NIPT?
NIPT היא בדיקת סקר טרום לידתית המתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה. מבדיקה הדם לוקחים דגימת DNA שדרכו ניתן לנתח את ה-DNA העוברי ולתת הערכה סטטיסטית על מומים גנטיים בעובר.
למה בדיקה זו מאוד מומלצת?
גילוי מוקדם של מומים גנטיים
אחת הסיבות החשובות ביותר לביצוע של בדיקת NIPT במהלך ההריון זו היכולת לגלות מומים וחריגות גנטיות.
מומים אלו יכולים להתבטא במחלות מאוד קשות כמו תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס וכדומה, שעלולות לפגוע בתינוק שייוולד לשארית חייו.
מכיוון שאת הבדיקה ניתן לבצע משבוע 10 של ההריון ואילך, זה מאפשר להורים שבדרך לקבל החלטה האם להמשיך בהריון או לא ולקבל החלטות מושכלות לגבי עתיד התינוק שאמור היוולד.
סיכון מינימלי לאם ולעובר
NIPT היא בדיקה לא פולשנית המהווה סיכון מינימלי הן לאם והן לעובר. בניגוד לבדיקת מי שפיר המסורתית, הכוללת איסוף מי שפיר דרך מחט, NIPT מתבצעת באמצעות הוצאת דם פשוטה מזרוע האם. זה הופך אותה לאפשרות בטוחה יותר עבור נשים שמודאגות מסיבוכים פוטנציאליים הקשורים להליך פולשני זה.
בדיקת NIPT לא מצריכה מנוחה כמו בבדיקת מי השפיר ומבחינת התוצאות, שתי הבדיקות מעניקות תוצאה סטטיסטית בעלת דיוק דומה.
שיעורי דיוק גבוהים
יתרון משמעותי נוסף של בדיקת NIPT הוא שיעורי הדיוק הגבוהים שלה באיתור מומים גנטיים. אף על פי שאף בדיקה אינה חסינת תקלות ב-100%, NIPT הוכיחה רגישות של למעלה מ-99% למחלות נפוצות, מה שהופך אותה לאפשרות אמינה ביחס לבדיקות אחרות.
כמו כן, בגלל שמדובר על שיטה מאוד מתקדמת לעומת שיטות מסורתיות, הסיכוי לתוצאות שגויות יותר נמוך וישלחו את האישה ההריונית לבדיקות נוספות רק אם קיימת סיבה אמיתית לכך.
לדעת את מין העובר עוד לפני סקירת המערכות
היתרון האחרון של בדיקת NIPT קשור במין היילוד. אם עד עכשיו היינו צריכים לחכות לסוף חודש רביעי שנגיע לסקירה הראשונה, כדי לדעת את מין העובר. במקרה של בדיקת NIPT ניתן לדעת את המין כבר משבוע עשר.
אין זה אומר שעם הבדיקה תהיו חייבים לדעת את מין הילוד, אך מי שכן סקרו ומעוניין בכך, יוכל לעשות זאת.
בדיקה מקיפה ויסודית – בניגוד לבדיקות אחרות שמגבילות את האישה ההריונית לדעת על מחלות מסוימות, במקרה של NIPT ההערכה מקיפה ויסודית ומעידה גם על הפרעות כרומוזומליות וגם על חריגות גנטיות.
לסיכום, בדיקת NIPT הינה בדיקה יעילה ומתקדמת בעלת יתרונות רבים. אופייה הלא פולשני ושעורי הדיוק, חוסכים לאימהות שבדרך המון דאגות וחרדות בקשר לעובר. נכון שעד שהתינוק נולד לא ניתן באמת לדעת האם מצבו טוב, אך בדיקה זו מאפשרת לדעת פחות או יותר את המצב ולפעול באופן מושכל.
אם קיימת לכן בחירה בין טיפול פולשני בהריון מתקדם לבין בדיקת NIPT שמתבצעת בתחילת ההריון, הרי שתמיד כדאי לדעת מה המצב כמה שיותר מוקדם ולהתכונן לבאות.
